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3月19日，北京协和医院罕见病重点科技项目启动会暨罕见病诊疗研究与技术转化论坛举行。会议发布了由北京协和医院院长张抒扬、中国工程院院士张学牵头的两项“十四五”国家重点研发计划。

“罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用”项目负责人张抒扬院长表示，该项目的中期目标，是继续探索罕见病早诊早治方案，提升罕见病整体诊疗水平。项目设5个子课题，分别由北京协和医院、深圳华大生命科学院、上海市儿童医院、中国科学院上海药物研究所承担。利用当前发展迅速的人工智能、AI辅助决策、5G等新技术，建立罕见病诊疗研究支撑平台和全国分级诊疗网络，搭载多模态数据融合分析技术、智能辅助遗传分析及诊疗决策工具集，实现多学科智能远程诊疗、教学和应用转化功能，绘制罕见病表型和遗传变异图谱及地域分布地图。

北京协和医院院长张抒扬。北京协和医院 图

张学院士作为另一个“十四五”国家重点研发计划的负责人，对遗传性重要脏器罕见病全生命周期队列建立及遗传模式、致病机制及生物靶向治疗研究进行了介绍。

中国工程院院士张学。北京协和医院 图

北京协和医院陈丽萌教授在论坛上介绍，“疑难罕见病人工智能辅助诊断技术研究与临床应用”项目将由张抒扬院长牵头，旨在开展罕见病多模态全流程辅助诊断和决策系统探索，并在国家罕见病诊疗协作网单位应用推广，提升基层罕见病识别能力。

责编：谷雨微

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